幾天前，現(xiàn)代快報(bào)報(bào)道了來自連云港的一起罕見血型遺傳案例。一位AB型血的父親和一位O型血的母親，生出了AB型血（cisAB）的兒子。按照ABO血型遺傳規(guī)律，AB型父親和O型母親是不可能生出AB型后代的，這個(gè)家庭之所以打破遺傳規(guī)律，是因?yàn)楦缸佣藢儆诤币姷腸isAB血型。
實(shí)際上，在ABO血型系統(tǒng)中，除了cisAB亞型，還有著另外幾種稀有亞型。它們的存在，“擾亂”了ABO血型遺傳規(guī)律，一度讓遺傳學(xué)專家們感到困惑，也一度讓擁有這些血型的家庭成員感到困惑。
感謝江蘇省血液中心研究室主任劉衍春對(duì)本文的支持
ABO血型遺傳有規(guī)律：
O型爸和O型媽只能生O型娃、AB型爸和O型媽生不出AB型娃
ABO血型的發(fā)現(xiàn)與遺傳
為了救命，古代醫(yī)生曾將羊血輸給病人
ABO血型的發(fā)現(xiàn)，與臨床輸血有著密切的關(guān)系。
遠(yuǎn)古時(shí)代，人們認(rèn)為血液是生命的源泉，因此對(duì)它充滿敬畏。在古羅馬的角斗場里，得勝的角斗士會(huì)喝下對(duì)方的血液，以期獲得對(duì)方的勇氣和力量。人們還試圖用血液延年益壽或是挽救瀕危者的生命。據(jù)記載，1492年羅馬教皇為了治病曾經(jīng)喝了三個(gè)男孩的血，結(jié)果四個(gè)人都因此送命。
1616年，一位英國醫(yī)生發(fā)現(xiàn)了人體血液循環(huán)，為輸血奠定了科學(xué)基礎(chǔ)。1667年，有醫(yī)生嘗試在狗與狗之間進(jìn)行輸血；同一年，有醫(yī)生將羊血輸給貧血病人，病人的病情似乎有了好轉(zhuǎn)，這名醫(yī)生后來又將羊血輸給一位精神病患者，結(jié)果病人出現(xiàn)休克，最終死亡。此后，輸血治療在歐洲大多數(shù)地區(qū)被禁止。不過，醫(yī)學(xué)先驅(qū)們并沒有放棄嘗試，他們也逐漸達(dá)成共識(shí)，認(rèn)為將動(dòng)物的血輸給人類是危險(xiǎn)的。
1818年，有位英國醫(yī)生用人血相輸?shù)姆椒ň然盍艘幻蟪鲅漠a(chǎn)婦，這是人類歷史上成功輸血的第一例。不過，后來的實(shí)踐表明，并非每次輸血都能成功。今天我們知道，那可能與血型不符、細(xì)菌感染等諸多因素有關(guān)。但當(dāng)時(shí)，人們并沒有認(rèn)識(shí)到血型的存在，直到20世紀(jì)，血型學(xué)說才浮出水面。
你的孩子什么血型？ABO遺傳規(guī)律告訴你
20世紀(jì)初，來自歐洲和美國的學(xué)者們發(fā)現(xiàn)了“ABO血型”，這種血型劃分方法，最初的命名并不統(tǒng)一，后來國際命名采用了奧地利維也納大學(xué)的蘭茨泰納的叫法。
蘭茨泰納把檢測者的紅細(xì)胞分別與別人的血清交叉混合后，發(fā)現(xiàn)有的血液之間發(fā)生凝集反應(yīng)，有的則不發(fā)生。他認(rèn)為凡是凝集者，紅細(xì)胞上有一種抗原（凝集原），血清中有一種抗體（凝集素）。如抗原與抗體有相對(duì)應(yīng)的特異關(guān)系，便發(fā)生凝集反應(yīng)。
按照蘭茨泰納的發(fā)現(xiàn)，A型血的人，紅細(xì)胞上只有凝集原A，其血清中有抗B凝集素；B型血的人，紅細(xì)胞上只有凝集原B，其血清中有抗A凝集素；AB型血的人，紅細(xì)胞上A、B兩種凝集原都有，其血清中沒有抗A、抗B凝集素；O型血的人，紅細(xì)胞上A、B兩種凝集原都沒有，其血清中抗A、抗B凝集素都有。
1925年左右，德國學(xué)者伯恩斯坦揭示了ABO血型遺傳的規(guī)律。她認(rèn)為，在決定ABO血型遺傳的基因座位上，存在A、B、O三個(gè)等位基因，三個(gè)等位基因中，A和B基因?qū)基因?yàn)轱@性基因。現(xiàn)在我們通常所說的凝集原即血型抗原，是由血型基因控制的，由于每個(gè)人都攜帶分別來自父母的各一條染色體，那么，有什么樣的基因型就有什么樣的表現(xiàn)型。由此，根據(jù)夫妻的血型，可以推測出他們后代可能的血型和不可能的血型。以父母一方是O型（基因型是O/O,兩個(gè)字母分別代表來自父母各一條染色體，下同）、一方是AB型（基因型是A/B）為例，根據(jù)遺傳交換定律，父親的兩個(gè)O基因分別與母親的兩個(gè)基因結(jié)合一次，這樣，孩子的血型可能會(huì)是A或者B，不可能出現(xiàn)AB或者O。而當(dāng)父母一方是A型，另一方是B型時(shí)，孩子的血型則可能是A、B、AB、O中的任何一種。（如下圖）
ABO血型遺傳規(guī)律表
父、母血型子女可能 子女不可能
O型+O型O A、B、AB
O型+A型O、A B、AB
O型+B型O、B A、AB
O型+AB型A、B O、AB
A型+A型O、A B、AB
A型+B型A、B、O、AB —
A型+AB型A、B、AB O
B型+B型O、B A、AB
B型+AB型A、B、AB O
AB型+AB型A、B、AB O
幾個(gè)違反常規(guī)的案例
伯恩斯坦的理論問世后，被奉為經(jīng)典，然而在臨床實(shí)踐中，一些“離奇”的臨床案例卻多次顛覆了伯恩斯坦的理論。
丈夫要離婚：我O型、你AB型，咱娃怎么會(huì)是O型
1930年，就有人發(fā)現(xiàn)一位AB型的婦女生了一個(gè)O型的孩子。1960年，又有報(bào)告顯示，在一個(gè)波蘭家庭中，一位AB型的婦女和O型的丈夫，生了兩個(gè)AB型的孩子；這位AB型的婦女，她的母親是O型血，父親是AB型。
從那以后，陸續(xù)出現(xiàn)許多相似的其他報(bào)道。在中國，類似案例也屢有發(fā)現(xiàn)。湖南某司法鑒定中心就曾遇到過一起這樣的案例。有一家人，父親是O型，母親是AB型，兒子是O型。了解一點(diǎn)血型遺傳知識(shí)的父親，懷疑兒子不是親生的。為解除懷疑，一家三口到多家醫(yī)院驗(yàn)證血型，但都是上述結(jié)果。心情郁悶的丈夫，時(shí)常與妻子爭吵，家庭最終破裂。離婚后，他了解到了更多的血型知識(shí)，于是帶著前妻和孩子去做DNA親子鑒定。鑒定顯示，這位父親與孩子之間存在親生血緣關(guān)系。
解讀
是罕見的cisAB型血在起作用
為什么會(huì)出現(xiàn)這種情況？基因?qū)＜艺J(rèn)為，在這些家庭的血液遺傳中，一種特殊的cisAB型基因在起著特殊的作用，它的機(jī)理就是A型或者B型人的血型基因發(fā)生了B或A向突變，從而使得一條A基因有了兩種血型的產(chǎn)生基礎(chǔ)。擁有這種特殊血型基因的人，其AB的表型是在同一條染色體上遺傳給子女的，我們把這種AB型叫做cisAB（順式AB型），是AB型的一種亞型。于是，這種AB型人與O型人的后代，就出現(xiàn)了AB型和O型，而不會(huì)出現(xiàn)通常的A型和B型。據(jù)統(tǒng)計(jì)，日本人這種遺傳的AB型占AB型人的0.018%，也就是說10萬個(gè)AB型的人中，有18位是cisAB型。而在我國，這種血型也非常罕見。
O型爸和O型媽生出B型兒,是在醫(yī)院抱錯(cuò)了嗎？
1952年，在印度發(fā)現(xiàn)一例特殊的血型，有一位婦女，她的血型檢測顯示為O型，但實(shí)際上卻攜帶來自母親的B基因。但由于特殊的原因，B基因的基因產(chǎn)物B抗原在血清檢測中卻無法檢測出來。這位O型婦女的一個(gè)孩子身上，則顯示出了來自隔代的B基因。由于這個(gè)特殊的O血型是在孟買被首次發(fā)現(xiàn)的，所以，這種攜帶A基因或B基因，但在血清測試中卻不顯示的“假O型”，就被稱為孟買型。
后來，在包括中國在內(nèi)的其他一些國家也發(fā)現(xiàn)了孟買型或類孟買型血型。最早在中國發(fā)現(xiàn)的類孟買型是女性，她的血清測試顯示是O型，她的丈夫是B型，他們的兒女按照一般的遺傳規(guī)律來說，應(yīng)該是O型或者B型。然而，檢測結(jié)果顯示，他們的五個(gè)孩子都是AB型。究其原因，是這位女性的血液中攜帶有A基因，雖然在血型測試中并沒有表現(xiàn)出來，但卻遺傳給了她的孩子們。
在另外一個(gè)來自中國的案例中，父母都是O型血，卻生出了B型的兒子。父母懷疑是兒子出生時(shí)在醫(yī)院抱錯(cuò)了，但DNA檢測卻強(qiáng)力支持孩子與父母之間的親生血緣關(guān)系。據(jù)醫(yī)生分析，這對(duì)父母之中，極有可能其中一位是孟買型。
解讀
他們血液中的A或B基因?yàn)楹?ldquo;躲”了起來
在ABO血型系統(tǒng)形成的過程中，首先要合成一種前體分子，稱為H物質(zhì)。A、B基因分別將自己控制的A、B型物質(zhì)加到H物質(zhì)上，形成A、B血型；O血型上只有H物質(zhì)。而H物質(zhì)是由另外一個(gè)血型系統(tǒng)即H血型系統(tǒng)控制。兩個(gè)血型系統(tǒng)決定著ABO血型的表現(xiàn)型。世界上約99.99%的人有H基因，極偶爾會(huì)出現(xiàn)H基因突變無法產(chǎn)生H物質(zhì)的情況。在這種情況下，即便有A基因和B基因，也無法產(chǎn)生相應(yīng)的抗原。所以，在進(jìn)行血型測試時(shí)，就表現(xiàn)為O型了。
血型基因會(huì)發(fā)生突變，突變后依然按照遺傳規(guī)律從上一代傳給下一代。有時(shí)候，子女與父母血型不符合遺傳規(guī)律，也有可能是個(gè)體生病、骨髓移植等原因，那又是另外一個(gè)話題。
